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怎么需求进行乳腺癌基因检测?


基因检测的确能够协助咱们发现一些癌症的高危人群,但它仅仅癌症危险评价和防备的一个方面,而且这些基因骤变在人群中呈现的频率并不高,在不同种族之间也存在差异。以BCRA基由于例,BCRA1的骤变基因在非西班牙裔白人中的带着率大约为0.25%[2],而在犹太裔人群中骤变基因愈加常见,他们带着BRCA1或BRCA2高危骤变的几率可达2%以上。因而,基因检测应该有针对性地进行,并不是一切人都需求惯例承受这样的检测。



  在进行基因检测之前,医师需求首要了解种族、既往肿瘤病史、宗族中近亲患有乳腺癌/卵巢癌的病史,对这些信息进行归纳剖析,然后确认哪些人真实需求检测。基因检测不能供给一个肯定的癌症危险的定论。阳性的成果不代表一定会产生癌症,更无法说明什么时候癌症会产生。检测成果假如是阴性的(没有发现骤变),或许发现一个或许多个含义不确认的骤变,这时候也很难得出确认的定论。广泛的基因检测成果带来的社会心理影响以及基因测序成果的私密性也是不容忽视的。咱们能够想象,假如未来社会求偶、求职两边都有基因数据,该引起多么杂乱的波涛。  关于带着BRCA高危基因的女人来说,进行防备性的切除手术的确能够大幅削减癌症危险,例如卵巢和输卵管的防备性切除可使这些女人死于卵巢癌的危险下降约80%[1]。不过需求指出的是,这种手术并非完美无瑕。  首要,它并不能彻底根绝癌症的产生,由于防备性手术也不能确保将一切有癌变危险的安排悉数铲除。而且,除了乳腺和卵巢以外,BRCA基因也与其他癌症危险相关,高危基因的带着者输卵管、腹膜、前列腺、结直肠、胰腺等部位或许也有更高产生癌症的危险。  比如说,在做了防备性切除卵巢的患者中,仍然有2%的患者产生腹膜癌,而经过防备手术把腹膜彻底铲除去是不现实的。换句话说,能切的器官切了,的确能防备这部分器官癌症的产生,但切不了的器官和安排仍然会存在。


  其次,防备性手术也会带来危险,而且会对患者的日子形成一些负面影响。为尽或许根绝癌变,一般会主张挑选做防备性切除的高危患者尽早手术,往往在35~40岁之前就要进行切除,年纪愈大做切除手术,防备作用越差。而较早的乳腺和卵巢切除就带来了个人形象改动和提前绝经的问题。在切除卵巢之后,女人体内的雌激素水平下降,然后带来提前绝经的症状,骨质疏松等健康危险也随之而来。关于防备性切除卵巢输卵管的患者是不主张进行激素代替医治的,因而潮热、烦躁、阴道枯燥、皮肤松懈等等问题就成了这些女人的一大担负。  只要小部分乳腺癌/卵巢癌是遗传性的  不是一切的人都需求进行基因检测   基因检测不能肯定确认防备性手术的需求  防备性手术不能彻底根绝未来恶性肿瘤的产生  并不是一切人都需求进行这些检测,防备性的切除手术也未必是合适一切基因检测阳性者的挑选。不过,重视自己的健康,并在充沛了解信息的基础上做出挑选是每一个人都应该做的工作。正如朱莉所说,“做出这些决定是困难的。可是,咱们能够掌控和面临任何健康问题。
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